Приложение к Приказу от 25.04.2006 г № 173 Положение
Положение о проведении массового обследования новорожденных детей на наследственные заболевания
1.Настоящее Положение регулирует вопросы проведения массового обследования новорожденных детей на наследственные заболевания (адреногенитальный синдром, галактоземию, врожденный гипотиреоз, муковисцидоз, фенилкетонурию) (далее - неонатальный скрининг) в целях их раннего выявления, своевременного лечения, профилактики инвалидности и развития тяжелых клинических последствий, а также снижения детской летальности от наследственных заболеваний.
2.Для проведения неонатального скрининга производится забор образцов крови у новорожденных детей в государственном или муниципальном учреждении здравоохранения, оказывающем медицинскую помощь беременным женщинам, в соответствии с Рекомендациями по забору образцов крови при проведении массового обследования новорожденных детей на наследственные заболевания (приложение N 2).
3.В случае отсутствия в документации новорожденного ребенка отметки о взятии образца крови при его поступлении под наблюдение в детскую поликлинику по месту жительства или переводе по медицинским показаниям в больничное учреждение забор образцов крови для проведения исследования осуществляется в соответствии с Рекомендациями по забору образцов крови при проведении массового обследования новорожденных детей на наследственные заболевания (приложение N 2).
4.Лабораторные исследования образцов крови новорожденных детей, лабораторный контроль качества лечения больных детей, медико-генетическое консультирование с последующей пренатальной диагностикой семьи, имеющей ребенка с наследственным заболеванием, осуществляется медико-генетической консультацией государственного учреждения здравоохранения "Волгоградская областная клиническая больница N 1".
5.Для проведения неонатального скрининга необходимо обеспечить:
- выделение отдельных помещений для забора крови у новорожденных детей, хранение образцов крови, обучение медицинского персонала, участвующего в проведении неонатального скрининга;
- направление образца крови или новорожденного ребенка, независимо от места его пребывания, на подтверждающую диагностику в срок до 48 часов по получении вызова из медико-генетической консультации;
- госпитализацию в больничное учреждение новорожденного ребенка, нуждающегося в дополнительном обследовании и уточнении диагноза наследственного заболевания, по направлению медико-генетической консультации (центра).
6.Проведение молекулярно-генетических или клинических исследований при выявлении у новорожденного ребенка наследственного заболевания будет осуществляться медико-генетической консультацией государственного учреждения здравоохранения "Волгоградская областная клиническая больница N 1".